Tytuł badania: |
Izolowane wady słuchu – badania przyczyn w rodzinach |
Instytucja: |
|
Data: |
[2001] |
Badacz: |
Ewa Nowakowska-Szyrwińska, Łucja Sobieszczańska-Radoszewska |
Abstrakt: |
Przedmiot badawczy stanowiły przyczyny wad słuchu u rodzeństw obarczonych odbiorczym uszkodzeniem słuchu, których rodzice byli prawidłowo słyszący. W badaniu wzięło udział 12 rodzin, w których co najmniej u dwojga dzieci występowało uszkodzenie słuchu typu odbiorczego. Łącznie badaniem objęto 26 dzieci w wieku 5-17 lat (w tym 17 chłopców i dziewięć dziewczynek). Dodatkowo w analizie uwzględniono wyniki dwojga słyszącego rodzeństwa dzieci głuchych. Do zebrania materiału badawczego posłużono się wywiadem, wykonano również badania pediatryczne, laryngologiczne, audiologiczne oraz diagnostykę molekularną w celu wykrycia mutacji w genie GJB2. W wyniku przeprowadzonego badania stwierdzono, że tylko w dwóch rodzinach wśród dalszych krewnych występowały przypadki głuchoty. Wykazano, że w ośmiu rodzinach wada słuchu u pierwszego dziecka była wykryta w wieku poniżej trzeciego roku życia, natomiast w czterech rodzinach wadę zdiagnozowano po ukończeniu trzeciego roku życia dziecka. Uszkodzenie słuchu u młodszego rodzeństwa rozpoznano w 10 rodzinach w drugim roku życia, a w dwóch przypadkach powyżej trzeciego roku życia. Zgodnie ze zgromadzonym materiałem okazało się, że w większości defekt molekularny wynikał z wystąpienia mutacji 35delG (jednocześnie odnotowano, że nosicielem tej mutacji było jedno z badanych dzieci słyszących). |
Autorskie słowa kluczowe: |
izolowane wady słuchu, mutacje, GJB2, DFNB1 |
Author's Keywords: |
non-syndromic heating loss, mutations, GJB2, DFNB1 |
Deskryptory TESE: |
zdrowie, opieka zdrowotna, rozwój dziecka, problemy zdrowotne, upośledzenie słuchu, rodzice, rodzina, upośledzenie |
TESE descriptors: |
health, health care, child development, health problems, hearing impairment, parents, family, disability |
Publikacje: |
- Nowakowska-Szyrwińska, E. i Sobieszczańska-Radoszewska, Ł. (2003). Izolowane wady słuchu – badania przyczyn w rodzinach. Medycyna Wieku Rozwojowego, 1, 21-25.
|