BIBE
polski   english
Strona główna Instytut badań edukacyjnych
BIBE
Evidence Informed Policy
Zobacz również
Nasze strony
O pracowni

Zespół Pracowni BIBE zajmuje się przede wszystkim monitorowaniem i opracowaniem badań za lata 1989-2015 prowadzonych w zakresie szeroko pojętej edukacji.   >> więcej


napisz do nas
bibe@ibe.edu.pl
 
  poprzednie
następne  
 
Obserwuj
Tytuł badania: Izolowane wady słuchu – badania przyczyn w rodzinach
Instytucja:
Data: [2001]
Badacz: Ewa Nowakowska-Szyrwińska, Łucja Sobieszczańska-Radoszewska
Abstrakt:

Przedmiot badawczy stanowiły przyczyny wad słuchu u rodzeństw obarczonych odbiorczym uszkodzeniem słuchu, których rodzice byli prawidłowo słyszący. W badaniu wzięło udział 12 rodzin, w których co najmniej u dwojga dzieci występowało uszkodzenie słuchu typu odbiorczego. Łącznie badaniem objęto 26 dzieci w wieku 5-17 lat (w tym 17 chłopców i dziewięć dziewczynek). Dodatkowo w analizie uwzględniono wyniki dwojga słyszącego rodzeństwa dzieci głuchych. Do zebrania materiału badawczego posłużono się wywiadem, wykonano również badania pediatryczne, laryngologiczne, audiologiczne oraz diagnostykę molekularną w celu wykrycia mutacji w genie GJB2. W wyniku przeprowadzonego badania stwierdzono, że tylko w dwóch rodzinach wśród dalszych krewnych występowały przypadki głuchoty. Wykazano, że w ośmiu rodzinach wada słuchu u pierwszego dziecka była wykryta w wieku poniżej trzeciego roku życia, natomiast w czterech rodzinach wadę zdiagnozowano po ukończeniu trzeciego roku życia dziecka. Uszkodzenie słuchu u młodszego rodzeństwa rozpoznano w 10 rodzinach w drugim roku życia, a w dwóch przypadkach powyżej trzeciego roku życia. Zgodnie ze zgromadzonym materiałem okazało się, że w większości defekt molekularny wynikał z wystąpienia mutacji 35delG (jednocześnie odnotowano, że nosicielem tej mutacji było jedno z badanych dzieci słyszących).

Autorskie słowa kluczowe: izolowane wady słuchu, mutacje, GJB2, DFNB1
Author's Keywords: non-syndromic heating loss, mutations, GJB2, DFNB1
Deskryptory TESE: zdrowie, opieka zdrowotna, rozwój dziecka, problemy zdrowotne, upośledzenie słuchu, rodzice, rodzina, upośledzenie
TESE descriptors: health, health care, child development, health problems, hearing impairment, parents, family, disability
Publikacje:
  • Nowakowska-Szyrwińska, E. i Sobieszczańska-Radoszewska, Ł. (2003). Izolowane wady słuchu – badania przyczyn w rodzinach. Medycyna Wieku Rozwojowego, 1, 21-25.
 
Tagi
Ostatnie wyszukiwania
Wyszukane słowo Liczba odpowiedzi
 
Strona internetowa współfinansowana ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego Baza Informacji o Badaniach Edukacyjnych została stworzona w ramach projektu "BADANIE JAKOŚCI I EFEKTYWNOŚCI EDUKACJI ORAZ INSTYTUCJONALIZACJA ZAPLECZA BADAWCZEGO"